Máster universitario en genómica y genética

Licenciada en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela (1991), obtengo mi Doctorado Europeo en Biología por la USC (1996) después de realizar una estancia pre-doctoral en el IFREMER (Centro de Brest, Francia). A continuación, realizo una estancia post-doctoral en el mismo centro francés, regresando en 1998 a Santiago de Compostela para incorporarme a la Unidad de Medicina Molecular (Hospital de Conxo) en donde me formo en diagnóstico genético-molecular de enfermedades hereditarias (cáncer hereditario, enfermedades neurológicas…). Desde 2005 trabajo en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Santiago de Compostela) realizando actividad asistencial en diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, principalmente de síndromes de predisposición hereditaria a cáncer. Obtengo la acreditación en Genética Humana por parte de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en 2006, y desde abril 2018 estoy certificada y registrada como European Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG) por el European Board of Medical Genetics (EBMG).

Mi actividad investigadora se centra en el estudio de la predisposición hereditaria al cáncer colorrectal y otros tumores gastrointestinales, orientada a la identificación de nuevos genes/variantes de susceptibilidad y a la optimización de estrategias de análisis genómico de estos síndromes. Esta actividad está integrada en el grupo de investigación Genética de Tumores Gastrointestinales (IDIS), que lidero. He publicado más de 100 artículos en revistas científicas, incluyendo guías de diagnóstico clínico, y he sido investigadora principal de 9 proyectos financiados en convocatorias competitivas públicas y privadas. He participado activamente en dos acciones COST europeas, EuColonGen (BM1206) y TRANSCOLONCAN (CA17118), que integraron a grupos de investigación internacionales de referencia en el estudio de la predisposición hereditaria al cáncer colorrectal y en la identificación de biomarcadores colorrectales aplicados a medicina personalizada, respectivamente. Actualmente, formo parte del grupo europeo C4CMMRD para mejorar el diagnóstico del síndrome CMMRD, y del grupo de coordinación de Cáncer Hereditario de IMPaCT-Genómica en donde buscamos dar respuesta a casos clínicos no diagnosticados mediante el uso de tecnología genómica de vanguardia.Como actividad docente he dirigido 4 Tesis Doctorales y cotutorizado más de 10 trabajos de investigación (TFM, TFG, DEA). Participo como ponente invitada en los cursos de ‘Consultas de Alto Riesgo en Cáncer Digestivo’ organizados por la Asociación Española de Gastroenterología (AEG).

Grupo de investigación:

Genética de Tumores Gastrointestinales

https://www.idisantiago.es/grupo-de-investigacion/e035-genetica-de-tumores-gastrointestinales/

Links a información de interés:

ORCID ID: 0000-0002-2200-0162

RESEARCH ID: I-3849-2015